سندرم پرادرویلی از جمله انواع سندرم های نادر ژنتیکی است که دارای علایمی مانند چهره غیر طبیعی و ناموزون ، رفتار های بازتابی مختل ؛ اشکال در بلع در دوران نوزادی.

وقتی پروتئین های چرب در مغز انباشته می شوند، به بینایی، شنوایی و رشد حرکتی و ذهنی کودک آسیب می زنند.

سندرم X شکننده یک بیماری موروثی است که باعث ناتوانی فکری و رشد و نمو است. این بیماری از والدین به فرزندان از طریق ژن ها منتقل می شود. سندرم X شکننده رایج ترین منبع ارثی ناتوانی روانی در پسران است. افراد مبتلا به سندرم X شکننده معمولا طیف وسیعی از مشکلات رشد و یادگیری را تجربه می کنند. این بیماری یک بیماری مادام العمر است.

در حال حاضر بسیاری از ناهنجاری‌های مادرزادی کودکان در کشور قابل درمان است، عوامل ژنتیکی و مصرف دارو در دوران بارداری از علل عمده ایجاد شکاف کام در میان نوزادان است.